A fetalis aneuploiditás tesztelése elősegíti az anyai okkult rákok korai diagnózisát

A keringő DNS terhesség alatti elemzése, amelynek célja az aneuploiditás kimutatása a magzatban, egy rutinszerűen alkalmazott eljárás a magzat genetikai hibáinak kimutatására. Az IDENTIFY klinikai vizsgálatba olyan terhes anyákat vontak be, akik esetében a ctDNS-teszt szokatlan eredményt mutatott, amely nem felelt meg a magzati genetikai eltéréseknek, és nem volt klinikailag ismert daganatos betegségük. Ezen esetekben a ctDNS-t teljes genom-szekvenálásnak vetették alá. A bevont anyák esetében teljestest-MRI, szérumtumormarker-elemzés és FOBT történt a részletes anamnézis felvétele mellett.

A bevont 107 alany esetében 48,6%-ban találtak daganatos betegséget: 31 lymphomát, 9 vastagbélrákot és 4 emlőrákot. Akik esetében daganatot észleltek, a kezdeti ctDNS-vizsgálat több kromoszómára kiterjedő (>3) kópiaszám-emelkedést vesztéssel kombinálva mutatott. Amikor kromoszomális eltérések csak kópiaszám-emelkedést vagy csak vesztést mutattak, ezekben az esetekben nem találtak rosszindulatú daganatot, vagy embrionális eltéréseket észleltek. A teljestest-MRI magas szenzitivitással (98%) és magas specificitással (88,5%) mutatta ki az okkult rákot, míg például az FOBT csak 50%-os szenzitivitást mutatott a vastagbélrák detektálására. Ennek alapján a praenatalis ctDNS-vizsgálatok hasznosak lehetnek az anyai okkult rákok kimutatására.

Forrás: Turiff AE, et al. Prenatal cfDNA sequencing and incidental detection of maternal cancer. N Engl J Med 2024;391:2123.