Tumor molecular pathology komputerprogram a daganatok molekuláris klasszifikációjára

Manapság a daganatok diagnosztikájának nemcsak a szövettani/patológiai klasszifikáció a része, hanem egyre gyakrabban ezzel párhuzamosan a molekuláris genetikai eltérések feltérképezése is, ami nemcsak a szomatikus mutációkat és kópiaszám-eltéréseket jelentheti, hanem az RNS-szekvenálást, a metilációs analízist vagy a mikro-RNS-profilírozást. Ugyanakkor ezen adatok kiértékelésére nem állnak még rendelkezésre robusztus értékelőprogramok. A szerzők ilyen progra mot fejlesztettek ki, amely nagyon sok klasszifikációs programot kombinál. Az új eszköz segítségével például emlőrák esetében azonosítani lehetett az ER-jelpálya egyes meghibásodott elemeit, amelynek segítségével a luminalis és basalis típusú daganatokat osztályozni lehetett. A program könnyen használható és 26 daganatféleség 106-féle molekuláris altípusát képes azonosítani. A program hatékonyan működik FFPE tumormintákon végzett molekuláris elemzéseken is és működik Windows, macOS vagy Linux operációs rendszereken is. A program szabadon elérhető a GitHub webhelyen.

Forrás: Ellrott K, et al. Classification of non-TCGA cancer samples to TCGA molecular subtypes using compact feature sets. Cancer Cell 2025;43:195