Mikroszatellita-instabilitás és mismatch repair protein deficienciája: egyenrangú immunterápiás prediktív markerek?

A jelenlegi klinikai irányelvek alapján a mismatch repair deficiencia (dMMR) immunhisztokémiai (IHC) vagy a mikroszatellita-instabilitás (MSI) egyenrangú prediktív biomarkerei az immunterápiás kezeléseknek. A patológiai irányelvek legtöbbje az MMR IHC vizsgálatot tartja az aranystandardnak, az MSI molekuláris teszteket csak egyedi esetekben és a Lynch-szindróma diagnózisára ajánlják. Ezzel ellentétben, a nemzetközi irodalom adatai számos esetben nem támasztják alá a két teszt egyenértékűségét. Először is, a molekuláris epidemiológiai tanulmányok eltérő dMMR- és MSI-gyakoriságokról számolnak be több ráktípusban is. Másodszor, a két teszttípus közvetlen összehasonlításakor gyakori a jelentős eltérés, különösen a nem colorectalis és nem endometriumrákok esetében. Harmadrészt pedig nem koherensek az adatok az immunellenőrzőpont-gátló terápiák hatékonyságára vonatkozóan aszerint, hogy melyik diagnosztikus módszer alapján történt a betegek beválogatása a kezelésekbe. Mindezen megfigyelések megkérdőjelezni látszanak a dMMR- és az MSI-státusz egyenértékűségét mint immunterápiás prediktív markerekét, ami el kell hogy gondolkoztassa a patológusokat és onkológusokat.

A cikk teljes terjedelmében a Klinikai Onkológia folyóirat 2024/2. lapszámában olvasható.