Az agydaganatok molekuláris diagnosztikája

Az elmúlt években nagy előrelépések történtek az agydaganatok molekuláris hátterének megértésében. A genetikai háttér feltérképezése új antitestek megjelenéséhez is vezetett, amelyek lehetővé teszik a molekuláris alcsoportok immunhisztokémiai azonosítását. A molekuláris szintű információk nagy valószínűséggel beépülnek a következő WHO klasszifi kációba, de a klinikai gyakorlat már most sok centrumban alkalmazza a genetikai/epigenetikai vizsgálatok eredményét a diagnózis és a terápiás döntések területén. A felnőttkori diffúz gliomák esetében az IDH, ATRX és 1p/19q kodeléció kimutatása segít azonosítani azokat az alcsoportokat, amelyek jobban korrelálnak a prognózissal és a várható terápiás válasszal, mint a hagyományos szövettanra épülő diagnózis. A gyermekdaganatok között a KIAA1549-BRAF fúziós gén a pilocytás astrocytomák jellegzetessége, míg a diffúz gliomákban a felnőtt astrocytomáktól, illetve oligodendrogliomáktól eltérően sem IDH, sem 1p/19q kodeléció jellemzően nem figyelhető meg. Felnőttekben nem gyakori, de a gyermekkori középvonali malignus gliomákban a Histon H3.3 fehérje mutációi patognomikusak. Medulloblastomákban is leírtak molekuláris alcsoportokat, és az ezekhez kapcsolódó antitestekkel a jelpálya-specifi kus kockázati besorolás ott is elérhető, ahol nincs mód molekuláris tesztekre. A genetikai és epigenetikai változások meghatározzák egyes daganatok biológiai viselkedését, ezeknek az információknak az integrálása a neuropatológiai gyakorlatba szükségszerű ahhoz, hogy a betegek a lehető legjobb ellátásban részesüljenek.

A cikk teljes terjedelmében a Klinikai Onkológia folyóirat 2015/1. lapszámában olvasható.