Az új generációs szekvenálás hatékony megvalósításához szükséges lépések azonosítása az onkológiában nemzeti szinten Európában

Denis Horgan (1), Giuseppe Curigliano (2,3), Olaf Rieß (4), Paul Hofman (5), Reinhard Büttner (6), Pierfranco Conte (7,8), Tanja Cufer (9), William M. Gallagher (10), Nadia Georges (11), Keith Kerr (12), Frédérique Penault Llorca (13,14), Ken Mastris (15), Carla Pinto (16), Jan Van Meerbeeck (17), Elisabetta Munzone (2), Marlene Thomas (18), Sonia Ujupan (19), Gilad W. Vainer (20), Janna-Lisa Velthaus (21), Fabrice André (22)
(1) European Alliance for Personalised Medicine, Avenue de l’Armee/Legerlaan 10, 1040 Brussels, Belgium
(2) European Institute of Oncology, IRCCS, Via Giuseppe Ripamonti, 435, 20141 Milan, Italy
(3) Department of Oncology and Hemato-Oncology, University of Milan, Via Festa del Perdono, 7, 20122 Milan, Italy
(4) Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tuebingen, Calwerstrasse 7, 72070 Tuebingen, Germany
(5) Laboratory of Clinical and Experimental Pathology, University of Côte d’Azur, FHU OncoAge, Biobank BB-0033-00025, Pasteur Hospital, 30 Avenue de la voie Romaine, CEDEX 01, 06001 Nice, France
(6) Institute for Pathology, University Hospital Cologne, Kerpener Str. 62, 50937 Cologne, Germany
(7) The Veneto Institute of Oncology, IRCCS, Via Gattamelata, 64, 35128 Padua, Italy
(8) Department of Surgical, Oncological and Gastroenterological Sciences, University of Padua, Via Giustiniani, 2, 35124 Padua, Italy
(9) Medical Faculty, University of Ljubljana, Vrazov trg 2, 1000 Ljubljana, Slovenia
(10) School of Biomolecular and Biomedical Science, University College Dublin, Belfield, D04 V1W8 Dublin, Ireland
(11) Exact Sciences, Quai du Seujet 10, 1201 Geneva, Switzerland
(12) School of Medicine and Dentistry, University of Aberdeen, Foresterhill, Aberdeen AB25 2ZD, UK
(13) Centre Jean Perrin, 58, Rue Montalembert, CEDEX 01, 63011 Clermont-Ferrand, France
(14) Department of Pathology, University of Clermont Auvergne, INSERM U1240, 49 bd François Mitterrand, CS 60032, 63001 ClermontFerrand, France
(15) Europa Uomo, Leopoldstraat 34, 2000 Antwerp, Belgium
(16) AstraZeneca, Rua Humberto Madeira 7, 1800 Oeiras, Portugal
(17) Antwerp University Hospital, University of Antwerp, Wijlrijkstraat 10, 2650 Edegem, Belgium
(18) F. Hoffmann-La Roche Ltd., Grenzacherstrasse 124, 4070 Basel, Switzerland
(19) Eli Lilly and Company, Rue du Marquis 1, Markiesstraat, 1000 Brussels, Belgium
(20) Department of Pathology, Hadassah Hebrew-University Medical Center, Hebrew University of Jerusalem, Kalman Ya’akov Man St,
Jerusalem 91905, Israel
(21) University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Martinistraße 52, 20251 Hamburg, Germany
(22) Institut Gustave Roussy, 114 Rue Edouard Vaillant, 94805 Villejuif, France

Az új generációs szekvenálás (NGS) fókuszáltabb és személyre szabottabb rákkezelést tesz lehetővé, mivel számos daganattípus esetében az amerikai Nemzeti Komprehenzív Onkológiai Hálózat (NCCN) és az Európai Onkológiai Társaság (ESMO) irányelvei ma már a napi klinikai gyakorlatban ajánlják az NGS alkalmazását. Ugyanakkor az NGS implementációja és a betegek vizsgálathoz való hozzáférése is eltérő Európában; az érdekelt felek együttműködésére van szükség a különbségek csökkentéséhez szükséges feltételek megteremtéséhez. Ezzel kapcsolatban 2021 első felében létrehoztuk az Európai Szövetség a Személyre Szabott Orvoslásért (EAPM) által vezetett szakértői paneleket. Ezekben 10 európai ország kulcsfontosságú érintett felei vettek részt, akik az orvosi, gazdasági, betegjogi, ipari és kormányzati szakértelmet képviselték. Leírjuk ezeknek a panelmegbeszéléseknek az eredményeit annak érdekében, hogy meghatározzuk és feltárjuk, hogy milyen feltételek szükségesek az NGS bevezetéséhez a rutin klinikai ellátásban, hogy lehetővé tegyük a betegek hozzáférését, azonosítsuk a megvalósítás során felmerülő konkrét kihívásokat, valamint rövid és hosszú távú ajánlásokat fogalmazzunk meg. A fő azonosított kihívások az NGS-tesztek keresletéhez kapcsolódnak (irányítás, klinikai szabványosítás, valamint tudatosság és oktatás), továbbá a tesztek kínálatához (méltányos visszatérítés, a tesztek elvégzéséhez és validálásához szükséges infrastruktúra, valamint a bizonyítékok előállítása által vezérelt tesztelési hozzáférés). Az egyes kihívások megoldási javaslatainak segíteniük kell a nemzeti és európai kezdeményezések között az érdekelt felek együttműködését, kiegészítve, támogatva és kölcsönösen megerősítve a betegellátás javítására irányuló erőfeszítéseket.

A cikk teljes terjedelmében a Klinikai Onkológia folyóirat 2022/2. lapszámában olvasható.