Az új generációs szekvenálás szerepe a klinikai onkológiában

Kotmayer Lili (1,2), Bödör Csaba (1,2)
(1) HCEMM-SE Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport, Budapest
(2) I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Semmelweis Egyetem, Budapest

Az új generációs szekvenálás megjelenése az elmúlt évtizedben az onkológiai entitások molekuláris hátterének részletes megismeréséhez vezetett. A technológiai fejlődéssel párhuzamosan új célzott terápiás lehetőségek váltak elérhetővé az onkológiai betegek számára. A folyamat eredményeképpen a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok, a prediktív biomarkerek vizsgálatának köszönhetően, mára a precíziós medicina alappillérévé váltak. A klasszikus monogénes vizsgálatok mellett az elmúlt években előtérbe kerültek a célzott terápiatervezést támogató, új generációs szekvenáláson alapuló multigénes genetikai vizsgálatok. Közleményünkben a multigénes új generációs szekvenálás alkalmazása és az eredmények interpretációja kapcsán felmerülő legfontosabb szakmai szempontokat tekintjük át.

A cikk teljes terjedelmében a Klinikai Onkológia folyóirat 2021/2. lapszámában olvasható.