Hogyan befolyásolja a BRCA-státusz az emlőrák ellátását 2019-ben?

Kahán Zsuzsanna (1), Tari Gergely (2), Enyedi Márton (3, 4), Haracska Lajos (3, 4)
(1) Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Onkoterápiás Klinika, Szeged
(2) Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Magatartástudományi Intézet, Szeged
(3) Delta Bio 2000 Kft., Szeged
(4) Magyar Tudományos Akadémia, Szegedi Biológiai Kutatóközpont, Genetikai Intézet, Szeged

A germinalis BRCA-státusz korai vagy előrehaladott/áttétes emlőrákban egyaránt befolyásolja az ellátás menetét. Így ideális esetben a beteg informáltan dönthet a műtét típusáról, a sugárkezelés elkerüléséről; a BRCA-státusz a legújabb eredmények alapján befolyásolja a neoadjuváns, adjuváns, palliatív kemoterápia megválasztását, továbbá új, hatékony célzott (target) terápia alkalmazását vetheti fel. Specifikus terápiának számítanak a DNS-támadáspontú citosztatikumok, mindenekelőtt a platinakészítmények és a szintetikus letalitás elve alapján ható PARP-inhibitorok. E speciális gyógyszercsoportok optimális helye és sorrendje egyelőre nem ismert. A nemzetközi ajánlások valamennyi HER2-negatív (NCCN) vagy legalább a mutatók alapján valószínű BRCA-mutációt hordozó (ESMO) előrehaladott/áttétes emlőrákos esetben sürgetik a BRCA-státusz-vizsgálatot a megfelelő terápiás stratégia meghatározása érdekében. Az elmúlt időszakban a BRCA-státusz meghatározására szolgáló módszerek óriási fejlődésen mentek át, és egyre szélesebb körben elérhetőek különféle szolgáltatók kínálatában. A mutáció azonosításához a teljes gének szekvenálása szükséges, amelyre a korábbi módszereknél gyorsabb és költséghatékonyabb megoldást nyújt az új generációs szekvenálóplatformok (next generation sequencing – NGS) alkalmazása. A kezelőorvos felelőssége, hogy amennyiben a részletes családi anamnézis, a beteg életkora, esetleges megelőző daganatos betegsége és nem utolsósorban a daganatjellemzők alapján felmerül, gondoljon patogén BRCA-mutáció jelenlétére, mérlegelje a teszt indokoltságát, illetve vesse fel a beteg számára a lehetőséget.

A cikk teljes terjedelmében a Klinikai Onkológia folyóirat 2019/1. lapszámában olvasható.


Kapcsolódó cikkek