Új vastagbélrákszűrési eljárások

A székletvérteszt, illetve annak immunkémiai verziója egy általánosan elfogadott vastagbélrákszűrési eljárás, amelynek a hatékonysága messze nem megfelelő, ezért is erősebb alternatívája a kolonoszkópia. Az Exact Sciences kifejlesztett egy széklet-DNS-alapú multigénes tesztet, amely mutációs és metilációs paneleket használ. A Blue-C klinikai vizsgálatba több mint 20 000 beteget vontak be, akik kolonoszkópián estek át: közülük 98-nál vastagbélrákot, 2144-nél előrehaladott rákmegelőző állapotot diagnosztizáltak. A széklet-DNS-alapú teszt szenzitivitása vastagbélrák tekintetében 93,9% volt, míg a specificitása 90,6%-nak bizonyult. Az előrehaladott praecancerosus eltérés szempontjából a szenzitivitás 43,4%-nak adódott. Ugyanakkor a nem daganatos eltérés vagy negatív kolonoszkópia szempontjából a specificitás 92,7% volt. A székletvérteszt szenzitivitása vastagbélrákra 67,3%, míg előrehaladott rákmegelőző állapotra 23,3% (1).

Egy másik klinikai vizsgálatban keringő DNS-alapú multigénes mutációs/metilációs tesztet (Guardant Colon) vizsgáltak 7861 betegen, akik kolonoszkópián estek át. A szövettanilag vastagbélráknak bizonyult esetek 83,1%-ában a ctDNS-alapú teszt is pozitívnak bizonyult. Az I–III. stádiumú vastagbélrák kimutatásának érzékenysége 87,5%, míg előrehaladott rákmegelőző állapot kimutatására 13,2% volt. A teszt specificitása negatív kolonoszkópiára (nincs vastagbélrák, nincs előrehaladott rákmegelőző állapot vagy bármely rákmegelőző állapot) 89,9%-nak bizonyult (2).

Ezek a vizsgálatok a kolonoszkópia és a székletvérteszt mellett igen hatékony új DNS-alapú vastagbélrákszűrési eljárásokat mutattak be, amelyek kiállták a klinikai vizsgálatok próbáját.

Forrás:
1. Imperiale TF, et al. Next-generation multitarget stool DNA teszt for colorectal cancer screening. N Engl J Med 2024;390:984.
2. Chung DC, et al. A cell-free DNA blood test for colorectal cancer screening. N Engl J Med 2024;390:973.