Ritka mutációk, jobb prognózis

A molekuláris diagnosztika ma már szerves részévé vált a metasztatikus vastagbélrák (CRC) vizsgálatának. Az egyre finomodó módszerek (pl. NGS) olyan mutációkat is ki tudnak mutatni, melyek klinikai jelentősége nem tisztázott. Ilyenek pl. a BRAF-mutációk, amelyek kívül esnek a V600 kodon mutációin. 9643, metasztatikus CRC-ben szenvedő beteg mintáit vizsgálták, és 208 esetben találtak nem V600-mutációt (az összes eset 2,2%-a, a mutációk 22%-a). A nem V600- és a V600-mutációt hordozókat összehasonlítva: az utóbbiak fiatalabbak voltak, kevesebb volt a nőbeteg, magasabb a grade és gyakoribb a jobb vastagbélszakasz érintettsége. A túlélés szignifikánsan hosszabb volt a nem V600-mutáció esetén, mint a V600-mutációknál vagy vad típust hordozó CRC-nél. A vizsgálat szerint a nem V600-mutációt hordozó metasztatikus vastagbélrákok jó prognózisú alcsoportot jelentenek.

Forrás: Jones JC, et al. Non-V600 BRA mutations defi ne a clinically distinct molecular subtype of metastatic colorectal cancer. J Clin Oncol 2017;35(23):2624-30.