Új generációs szekvenálás diagnosztikai felhasználása az onkológiában

Napjainkban az információ az egyik legnagyobb kincs, alkalmas a meglévő tudás rögzítésére és használata, elemzése a fejlődés alapja. A természetben, az élő rendszerek – és a vírusok – szintjén is kialakult az információ megőrzésének biokémiai módja. A lineáris kódolás olyan makromolekulákat igényel, amelyek képesek megszámolható változattal rendelkező építőegységekből kombinációsorozatokat rögzíteni. Ezeket szoktuk lineáris információhordozó makromolekuláknak is nevezni. Ilyen láncok például a fehérjék és a nukleinsavak. Az onkológia területén kiemelten fontos a tumorsejtek genetikailag kódolt képességeinek meghatározása és elemzése. A tumort alkotó klónok genomjában lévő öröklött vagy szerzett eltérésekhez kapcsolható funkciók teszik lehetővé az ilyen sejtek túlélését, de egyben feltárják a támadható mechanizmusokat és azok kiemelt pontjait is. Az új generációs szekvenálás onkodiagnosztikai felhasználása leggyakrabban a tumorkialakulással és túléléssel kapcsolható génkészlet vizsgálatára terjed ki. Ez a kialakult panel ezzel a technológiával elég fejlett ahhoz, hogy bekerüljön a rutindiagnosztikába, de kiemelten fontos az in vitro diagnosztikai (IVD) feltételrendszer minőségi és standardizációs követelményeinek a biztosítása.

A cikk teljes terjedelmében a Klinikai Onkológia folyóirat 2018/4. lapszámában olvasható.