A csont- és lágyrészek differenciálatlan, kis kerek sejtes sarcomáinak patológiája

Az utóbbi években a molekuláris vizsgálatok előtérbe kerülése miatt nagy változások történtek a csont és lágy részek differenciálatlan, kiskerek sejtes sarcomáinak klasszifikációjában. Míg korábban Ewing- és Ewing-like sarcomákat különböztettünk meg, ma már négy, molekulárisan pontosan meghatározott entitás tartozik ebbe a csoportba: Ewing-sarcoma, kereksejtes sarcoma EWSR1-non-ETS fúzióval, CIC-átrendeződést tartalmazó sarcoma és sarcoma BCOR genetikai alterációval. Ezek a tumorok főleg gyerek- vagy fiatal felnőttkorban fordulnak elő, agresszív viselkedéssel és rossz prognózissal társulnak. Habár mikroszkóposan hasonló tumorokról van szó, mindegyik hordoz olyan morfológiai sajátosságot és különleges immunfenotípust, amely valószínűsíti a háttérben álló genetikai eltérést.

A Ewing-sarcoma a kis kereksejtes tumorok prototípusa, az NFATC2-sarcomák fibro- vagy myxohialinos stromába ágyazódó inkább epithelioid jellegű sejtekből állnak, a PATZ1 sarcomákra inkább a scleroticus stroma jellemző. Míg a CIC-sarcomákban fokális pleomorphismus, epithelioid morfológia látható, addig a BCOR-sarcomák gyakran inkább orsósejtes megjelenést mutatnak. Emellett a megfelelő immunhisztokémiai reakciók és molekuláris vizsgálatok elvégzése segíti elő a pontos diagnózist, amely elengedhetetlen a megfelelő terápia megválasztásához.

A cikk teljes terjedelmében a Klinikai Onkológia folyóirat 2023/2. lapszámában olvasható.