Fokozott ellenőrzés TP53-mutációnál

A Li–Fraumeni-szindrómás, veleszületetten TP53-mutációt hordozó betegeknél a daganatok kialakulásának esélye nagyobb, mint vad típusú TP53 esetén. Az újabb vizsgálatok szerint a mutációt hordozó eseteknél rendszeres ellenőrző vizsgálatra van szükség az esetleges tünetmentes daganatok kiszűrésére. Ennek fontosságára utal az a Li–Fraumeni-szindrómában szenvedő betegek prospektív vizsgálata, akik közül azoknál, akiknél rendszeresen végeztek ellenőrzést, 32%-ban vettek észre tünetmentes daganatot, míg az ellenőrzés nélküliek 88%-ában a daganat már tüneteket okozott és kezelést igényelt. Az ellenőrzés mellett szólnak az ötéves túlélésre vonatkozó adatok: a rendszeres megfigyelés alatt állóknál ez 88,8%, ennek hiányában 59,6% volt.

Forrás: Villani A, et al. Biochemical and imaging surveillance in germline TP53 mutation carriers with Li-Fraumeni  syndrome: 11 year follow-up of a prospective observational study. Lancet Oncol 2016; http://dx.doi.org/10.1016/51470-2045