Keringő tumor-DNS

Nagy kihívást jelent azoknak a betegeknek az azonosítása, akiknél a legnagyobb eséllyel lép fel relapszus a primer tumor kezelését követően. Emlőrákban a ctDNS (keringő „cell-free” DNS) jelenthet információt arra, hogy a kezelés után maradtak-e daganatsejtek a keringésben (minimális reziduális betegség, MRD). Neoadjuváns kemoterápiában részesült 55 betegnél a kezelések előtt a DNS-mintákban meghatározták az emlőrákban gyakori szomatikus mutációkat. Ezeket a mutációkat keresték a sebészi beavatkozás után, különböző időpontokban, digitális PCR-rel, amelyikkel el lehet különíteni a vérben a daganatból származó ctDNS-t más keringő DNS-től. A daganat kiújulásakor a betegek 80%-ában sorozatos mintavételekkel ki lehetett mutatni a ctDNS-t, ezeknek az eseteknek az 50%-ában már egy mintából is sikerült. A ctDNS 7,9 hónappal (medián) előbb jelezte a valószínűsíthető kiújulást, mint a képalkotó diagnosztika. Azt meg kell jegyezni, hogy a követési idő elég rövid volt (kb. 2 év). Ez az egyik első vizsgálat, amelyik kimutatja a MRD-t a primer tumor kezelése után. További kérdés, hogy adjuváns kezelés után is alkalmazható-e ez a módszer.

Forrás: Garcia-Mutilia I, et al. Mutation tracking in circulating tumor DNA predicts relapse in early breast cancer. Sci Trans Med 2015;7(302):302ra133. doi: 10.1126/scitranslmed.aab0021