Pajzsmirigyrák – a BRAF és TERT mutációi fokozzák a mortalitást

Az egyik klinikai vizsgálatban a papillaris pajzsmirigyrákban szenvedő betegeknél találtak olyan onkogén mutációkat, amelyeknél a túlélés rövidebbnek bizonyult, összehasonlítva e gének vad típusait hordozókkal. Több mint ezer papillaris pajzsmirigyrákos betegnél vizsgálták a TERT promoter régiójában a mutációkat és a BRAF-mutációkat (V600E). 292 betegnél találtak BRAFmutációt, 64-nél TERT promoter mutációt, és 66 betegnél mindkettőt. Ezeknél a csoportoknál 1000 betegre és évre vetítve a tumorspecifikus halálozás 3,08, 6,62 és 29,86, ugyanez mutációk nélkül 0,8. Ezt a halálozással kapcsolatban kimutatott rizikót más klinikopatológiai paramétereknél is megfigyelték.

Forrás: Liu R, et al. Mortality risk stratification by combining BRAF V600E and TERT promoter mutations in papillary thyroid cancer: genetic duet of BRAF and TERT promoter mutations in thyroid cancer mortality. JAMA Oncol 2016; http://dx.doi. org/10.1001/jamaoncol.2016.3288