Az ASCO és az SSO új iránymutatást tesz közzé az emlőrák esetén végzett csíravonaltesztekről

Az ASCO a Sebészeti Onkológiai Társasággal (SSO) együttműködve új iránymutatást adott ki, amely az emlőrákos betegek csírasejttesztelésére vonatkozó ajánlásokkal foglalkozik. Az iránymutatás az onkológusoknak keretet biztosít arra vonatkozóan, hogy miként közelítsék meg a csírasejttesztelést, és ajánlásokat tesz arra vonatkozóan, hogy kit és mely géneket kell tesztelni a kockázatértékelés és a kezelési döntéshozatal támogatása érdekében.

Az iránymutatás ajánlásai:
– Az iránymutatás szerint a BRCA 1/2 tesztelést minden 65 évnél fiatalabb nőnek fel kell ajánlani az új I–III. stádiumú vagy újonnan kialakuló IV. stádiumú/metasztatikus emlőrák esetében.
– Az iránymutatás azt is javasolja, hogy a 65 év feletti nőknek is ajánlják fel ezt a vizsgálatot, ha alkalmasak a PARP-gátló terápiára, hármas negatív emlőrákban szenvednek, vagy ha a személyes vagy családi anamnézisük patogén variánsra utal.
– A BRCA 1/2 tesztelés ajánlott továbbá minden olyan helyi vagy áttétes recidiváló emlőrákban szenvedő betegnél, aki jelölt PARP-gátló terápiára.
– Ezen túlmenően az irányelv szakértői csoportja azt javasolja, hogy a BRCA 1/2 tesztet ajánlják fel azoknak a betegeknek, akiknek a contralateralis vagy ipsilateralis emlőjében második primer tumor alakult ki.
– Az iránymutatás azt javasolja, hogy a BRCA 1/2-n kívül a nagy penetranciájú gének, például a PALB2, TP53, PTEN, STK11 és CDH1 tesztelése hasznos lehet a kezelési döntések és a családi kockázatértékelés szempontjából.

Az ilyen magas átviteli arányú gének vizsgálatát ezért a megfelelő betegeknek fel kell ajánlani. Ezzel szemben az iránymutatás kimondja, hogy a közepes penetranciájú emlőrákgének tesztelése nem jelent előnyt az elsődleges emlőrák kezelésében; azonban az ilyen tesztek információt nyújthatnak a másodlagos primer rák kockázatáról vagy a családi kockázat felméréséről. A patogén variánsokat tartalmazó betegek számára a tesztet követő személyre szabott genetikai tanácsadás ajánlott. A tesztelés során patogén variánst nem mutató betegek esetében az iránymutatás szerint a tanácsadás akkor is előnyös lehet, ha a betegnek a családjában előfordult már jelentősebb rákos megbetegedés. Az iránymutatás azt is kimondja, hogy egy specifikus multigénpanel elrendelésekor figyelembe kell venni a beteg személyes és családi kórtörténetét is. A bizonytalan jelentőségű variánsok (VUS) az iránymutatás szerint nem befolyásolhatják a terápiát. Az iránymutatás megjegyzi, hogy a betegeknek tudniuk kell, hogy a VUS-t át lehet minősíteni patogénnek. Ezeknek a betegeknek ismerniük kell
az időszakos nyomon követés szükségességét is.

Forrás: ASCO and SSO Publish New Guideline on Germline Testing in Breast Cancer. https://dailynews.ascopubs.org/do/asco-and-sso-publish-new-guideline-germline-testing-breast-cancer