Génszekvenálás likvorban

A központi idegrendszerben (CNS) terjedő daganatokat gyakran későn ismerik fel és a kezelésük is hatástalan. A terjedés mechanizmusa lényegében ismeretlen, főleg azért, mert igen ritkán lehet biopsziás mintához jutni. 53 betegnél, akiknél vagy gyanús, vagy ismert volt a CNS érintettsége a szokásos lumbálpunkció során nyert likvorban a cfDNS-eken (cell-free DNA) 341 daganathoz köthető gént szekvenáltak (új generációs szekvenálóval, NGS). A szolid tumorok agyi metasztázisai esetén 63%-ban találtak szomatikus mutációt, 50%-ban primer agytumoroknál, míg 0%-ban daganatos érintettség hiányában. Tumoros progressziónál, onkogén-mutációkat hordozó tumorok elleni kezelésnél gyakran találtak mutációkat a terápiás célpontokban, vagy az azokkal kapcsolódó jelutakban. Gliomákban a tumor „evolúciójának” genetikai mintázatát azonosították. Ennek alapján valószínű, hogy a likvorban ki lehet mutatni a tumorokból a keringésbe került hibás géneket, felhasználva ezt a terápia tervezésére (pl. temozolomidhoz kapcsolódó mutációk kimutatása), vagy a kezelés hatásának követésére.

Forrás: Petsova EI, et al. JCO 2016